Hito en la ciencia: Una inteligencia artificial descifra el “interruptor” del ADN que activa los genes humanos

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Investigadores del Departamento de Biología Molecular de la Universidad de California en San Diego (UCSD), liderados por el laboratorio del profesor James T. Kadonaga y el investigador doctoral Torrey Rhyne-Carrigg, lograron un hito científico histórico: utilizar inteligencia artificial para descifrar por primera vez el patrón de ADN del “iniciador” (o elemento Inr).

Este elemento regulador actúa como un interruptor genético que determina el punto exacto donde la célula comienza a leer las instrucciones de un gen. Publicado en la prestigiosa revista Genes & Development, el descubrimiento permite predecir el impacto de mutaciones genéticas vinculadas al cáncer y a diversas patologías hereditarias.

El “interruptor” presente en el 60% de los genes humanosGenoma-ADN-Cadena-genética

El iniciador rodea el sitio de inicio de la transcripción, la zona precisa donde el ADN se traduce a ARN para posteriormente sintetizar proteínas, hormonas y enzimas esenciales. Cuando este segmento sufre alteraciones o mutaciones, la expresión génica falla, desencadenando disfunciones celulares o promoviendo el crecimiento de tumores.

Para resolver este enigma que la biología tradicional no había logrado catalogar de forma precisa, el equipo analizó cerca de 500.000 variantes de la secuencia del iniciador mediante secuenciación de alto rendimiento, entrenando con esos datos un algoritmo de aprendizaje automático.

Aspecto de la InvestigaciónDetalle del DescubrimientoPresencia en el GenomaIdentificado en aproximadamente el 60% de los genes humanos.Conservación EvolutivaPatron idéntico al de la Drosophila melanogaster (mosca de la fruta).Aplicación en CáncerEvalúa el impacto de mutaciones en genes que controlan el crecimiento celular.BiotecnologíaFacilita el diseño de promotores sintéticos para encender/apagar genes de forma artificial.Hacia el modelo completo de expresión génicaUNIVERSIDAD DE SOUTHAMPTON | Source : UNIVERSIDAD DE SOUTHAMPTON

El modelo computacional no se limitó a buscar una secuencia estática, sino que aprendió a discernir las preferencias funcionales que distinguen a un iniciador activo de uno ineficiente. Esta capacidad abre la puerta al desarrollo de promotores sintéticos diseñados a medida para apagar o encender secuencias genéticas específicas en tratamientos médicos.

“Estos modelos de IA proporcionaron, por primera vez, predicciones sólidas sobre la presencia o ausencia del iniciador en los genes humanos y fueron capaces de descifrar el patrón de secuencia de bases de ADN”, destacó el profesor James T. Kadonaga.

El investigador enfatizó que este trabajo es una pieza clave dentro de un objetivo mayor: la construcción de un modelo de inteligencia artificial capaz de predecir el código de expresión génica humano completo, permitiendo anticipar el comportamiento de las variantes genéticas de forma personalizada en cada individuo.

Un código antiguo descifrado por la computación moderna

La coincidencia casi idéntica entre los patrones humanos y los de la mosca de la fruta demuestra que el iniciador es un mecanismo de regulación milenario en la evolución animal. La combinación de experimentación de laboratorio y capacidad de cómputo demuestra que el futuro del diagnóstico preventivo no solo dependerá del bisturí, sino de algoritmos capaces de interpretar el lenguaje oculto de nuestro ADN.

¿Qué opina de este uso de la inteligencia artificial para predecir patologías como el cáncer antes de que manifiesten síntomas?

Fuente: https://www.fayerwayer.com/ciencia/2026/08/26/hito-en-la-ciencia-una-inteligencia-artificial-descifra-el-interruptor-del-adn-que-activa-los-genes-humanos/